Tra paura, diagnosi complesse e speranza: la storia di una bambina che affronta una rarissima congiuntivite lignea, raccontata dalla madre
Quando sono comparsi i primi sintomi agli occhi di vostra figlia e quanto tempo è servito per arrivare alla diagnosi di congiuntivite lignea?
I primi sintomi della patologia sono comparsi a metà ottobre 2025, quando la bambina ha preso una congiuntivite batterica a un occhio. Già durante questa infezione si sono formate delle pseudo membrane di fibrina che l’occhio ha espulso da solo. Non avendo mai visto una manifestazione simile ci siamo recati in Pronto Soccorso, dove ci hanno tranquillizzati e mandati a casa con un collirio. Dopo qualche giorno l’occhio sembrava guarito. Poco tempo dopo, queste pseudomembrane hanno iniziato a riformarsi, inizialmente solo sotto la palpebra superiore dell’occhio sinistro. Queste membrane si ingrossavano lentamente e man mano gonfiavano l’occhio, poi fuoriuscivano da sole e l’occhio sembrava stare bene. Sono passati due mesi di diagnosi sbagliate e senza sapere cosa avesse la nostra bambina prima che qualcuno individuasse il problema.
Quali passi avete seguito per ottenere la diagnosi corretta e il trasferimento a Napoli per le cure specialistiche?
Nostra figlia è stata visitata da diversi specialisti e portata più volte in Pronto Soccorso, ma per settimane nessuno è riuscito a capire quale fosse il problema. Dopo vari tentativi di terapia senza risultati, un’oculista ci ha indirizzati a uno specialista di malattie rare degli occhi al policlinico di Liegi. Questo specialista ha subito individuato la patologia, ma non ci ha spiegato la sua complessità clinica, e che servivano delle terapie specifiche per guarirla. Ci ha mandati a casa con una cura a base di cortisone e ci ha tranquillizzati dicendoci che questa congiuntivite sarebbe passata da sola, dovevamo solo lasciarle fare il suo corso. Non del tutto convinti, abbiamo cercato informazioni e scoperto che la malattia poteva far parte di un quadro clinico più complesso e richiedere cure specifiche. Tra i centri specializzati abbiamo trovato l’ospedale Santobono di Napoli e siamo riusciti a contattare il primario di oculistica, che ci ha spiegato la necessità di esami del sangue specifici e ci ha messo in contatto con uno specialista delle malattie della coagulazione. Mentre aspettavamo i risultati delle analisi, la situazione della bambina è peggiorata e abbiamo deciso di partire per l’Italia. Dopo alcuni passaggi in altri ospedali, ci siamo fermati a Napoli, essendo il papà della bambina originario di questa città. Il 2 gennaio, proprio mentre eravamo al pronto soccorso, per far visitare la bambina da un pediatra e per accertarci che a livello generale stesse bene, dato che mangiava e beveva poco e non era molto attiva, abbiamo ricevuto i risultati degli esami: il medico del Santobono ci ha contattati immediatamente, spiegandomi che la situazione andava gestita quanto prima per evitare danni permanenti alla vista della piccola. Ci siamo subito fidati di lui, e la bambina è stata ricoverata lo stesso giorno, per poter iniziare subito le trasfusioni di plasma (terapia sostitutiva in attesa dell’arrivo del farmaco orfano specifico per la sua patologia).
Com’è stato per voi vedere finalmente vostra figlia aprire gli occhi senza dolore dopo mesi di terapie?
Nostra figlia ha iniziato a riaprire gli occhi l’8 gennaio, dopo solo qualche giorno dall’inizio della terapia. Per noi è stata una gioia immensa, è stato come un piccolo miracolo, che ci ha ridato un po di serenità e speranza. La strada era ancora lunga, ma i risultati iniziavano piano piano a vedersi. Quando li aveva chiusi e sentiva dolore, prima della diagnosi, ci sentivamo impotenti perché non sapevamo come aiutarla. Dopo aver dato un nome a questa malattia e dopo aver iniziato la terapia, abbiamo capito che qualcosa si poteva fare, e questo è stato un grande sollievo. Saremo eternamente grati ai dottori che hanno agito tempestivamente e le hanno ridato la vista.
Quanto ritenete importante che strutture pediatriche come il Santobono siano in grado di trattare malattie rare provenienti da altre nazioni?
Le malattie rare, chiamate così appunto perché si manifestano in pochissime persone, non sempre vengono riconosciute subito, come nel nostro caso richiedono mesi di visite specialistiche, e non tutti gli ospedali hanno le competenze per trattarle tutte. Perciò avere centri di riferimento nazionali e internazionali come il Santobono, è sicuramente molto importante per le famiglie che si trovano nella nostra stessa situazione, perché danno loro speranza di cure e trattamenti adeguati. Avere così tanti medici specializzati in queste patologie, permette di curare quanti più bambini possibili affetti da malattie rare. Per questo, è importante parlarne e dare loro visibilità, anche con storie come questa, per poter arrivare a più persone possibili cosicché se qualcuno dovesse avere bisogno, saprà a chi rivolgersi.
Oggi che la bambina sta bene, che valore ha avuto per voi la collaborazione tra strutture sanitarie di Paesi diversi e l’assistenza ricevuta a Napoli?
In realtà, le strutture ospedaliere non hanno collaborato tra di loro. Solo in alcuni casi, dei dottori ci hanno indicato di rivolgerci ad altri centri, perché sapevano che ci avrebbero potuto aiutare di più, data la rarità della situazione. Sicuramente questi passaggi sono stati fondamentali, perché vedendo più specialisti siamo riusciti a dare un nome alla malattia e infine a trovare una cura. Non ringrazieremo mai abbastanza per l’assistenza ricevuta da tutti gli specialisti che l’hanno visitata, ma soprattutto per quella che abbiamo ricevuto a Napoli. Tramite una mail e senza averla mai vista, i dottori hanno subito preso a cuore la nostra situazione, ci hanno aiutato immensamente anche a distanza, ed una volta arrivati in ospedale sono stati eccellenti nelle cure e in tutto il contorno. Medici, infermieri, oss, specializzandi, volontari, ecc., sono stati la nostra famiglia per quasi due mesi e ci hanno ridato la speranza e la forza di affrontare questa situazione, e di tornare poi a casa sereni e tranquilli, sapendo che ci sono degli specialisti pronti in caso di necessità e che continueranno a seguirci per tenere sotto controllo la situazione.
(Intervista raccolta da Amelia Conte)
